Ученые оказались близки к победе над синдромом Дауна

Ученые из Медицинского центра Бет Израэль Диконесс разработали модифицированную систему генного редактирования CRISPR, которая позволяет подавлять активность лишней хромосомы, вызывающей синдром Дауна.

Работа опубликована в журнале PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences).

Синдром Дауна развивается из-за наличия дополнительной, третьей копии 21-й хромосомы. Это приводит к нарушению работы множества генов, что связано с когнитивными особенностями и повышенным риском раннего развития болезни Альцгеймера.

Исследователи предложили подход, при котором подавляется активность всей лишней хромосомы сразу, а не отдельных генов. В основе метода — использование гена XIST, который в норме «выключает» одну из Х-хромосом у женщин. Ученые попытались применить этот механизм к дополнительной 21-й хромосоме.

Ранее такие попытки сталкивались с техническими трудностями: ген XIST нужно внедрить точно в одну из трех копий хромосомы и при этом охватить как можно больше клеток. Новая версия CRISPR позволила повысить эффективность этой процедуры примерно в 30 раз по сравнению с традиционными методами.

Эксперименты пока проводились только на клеточном уровне в лаборатории. Тем не менее, по мнению авторов, технология может стать основой для будущих методов лечения.

Независимые эксперты отмечают, что подход выглядит многообещающим, однако подчеркивают необходимость дальнейших исследований для оценки его безопасности и эффективности на практике.